Rezumat
Trombofilia reprezintă o stare patologică caracterizată prin tendința excesivă spre hipercoagulabilitate ce apare ca urmare a unei predispoziții ereditare și/sau dobândite și are la bază modificări ale echilibrului coagulării. Din cauza lipsei de dovezi concludente care susțîn beneficiile clinice de testare pentru trombofilie moștenită, studii viitoare sunt susceptibile de a se concentra pe noi strategii de a identifica și clasifica pacienții cu stări de hipercoagulabilitate. Majoritatea recomandărilor privind terapia antitrombotică la copii se bazează pe extrapolarea rezultatelor din studii randomizate la adulți sau din studii clinice transversale mici și, în principal, retrospective la copii. Deși terapia antitrombotică la copii urmează, de obicei, aceleași indicații ca și la adulți, distribuția bolilor care necesită terapie antitrombotică diferă la copii și adolescenți. Pacienții cu trombofilie și antecedente de eveniment trombotic (cum ar fi tromboză venoasă profundă, trombembolism pulmonar sau accident vascular cerebral) pot beneficia de diverse modificări ale stilului de viață, precum și de tratament medicamentos pentru a reduce riscul viitoarelor episoade trombotice și pentru a îmbunătăți sănătatea cardiovasculară generală. Cu toate acestea, este important de reținut că recomandările specifice pot varia în funcție de istoricul medical al individului, de severitatea trombofiliei și de orice alte patologii associate. Identificarea factorilor de risc asociați trombofiliei ar putea duce la stabilirea indicației de profilaxie pentru pacienții asimptomatici cu un istoric familial de tromboză la vârsta timpurie şi trombofilie cu risc ridicat. Aceste strategii ar avea avantajul de a putea evalua interacțiunea dintre factorii moșteniți și dobândiți și ar putea duce, probabil, la efectuarea profilului individualizat al riscului trombotic.